노바티스의 척수성 근위축증 유전자치료제 '졸겐스마'를 투여받은 환자에게서 종양이 발생한 사례가 보고돼 미국 식품의약국(FDA)이 조사에 나섰다.
11일 업계에 따르면 FDA는 졸겐스마 투여 후 발생한 종양과 치료제 사이의 연관성을 조사하고 있다. 노바티스는 2019년 승인 이후 치료받은 환자에게서 모두 9건의 종양 발생 사례를 보고받았고, 이 중 2건에서 치료제와 종양 발생의 연관성을 뒷받침하는 증거가 확인됐다고 밝혔다.
FDA 안전성 공지에 따르면 종양은 중추신경계와 말초신경계, 척추 및 주변 부위, 신장 등에서 보고됐다. 이 중 3건은 암 발생과 관련된 GLI1 유전자와 연관이 있었고, 2건에서는 종양 조직 분석 결과 졸겐스마에 쓰인 바이러스 운반체 유전물질이 환자 유전체에 삽입된 사실이 확인됐다. 나머지 1건은 원인을 조사 중이다.
졸겐스마는 변형 바이러스로 정상 유전자를 세포에 전달해 척수성 근위축증 환자에게 부족하거나 기능이 떨어진 유전자의 역할을 보완하는 치료제다. 2019년 FDA 승인을 받았고 2세 미만 환자에게 정맥주사로 투여하며, 임상시험과 치료 지원 프로그램, 실제 처방 등을 통해 6000명 이상이 치료받았다. 다만 바이러스 운반체 유전물질이 유전체에 삽입되면 종양으로 이어질 가능성이 제기돼 왔다.
FDA는 같은 바이러스 운반체와 유전자 구성체를 쓰는 노바티스의 또 다른 치료제 '잇비스마'에도 이 위험이 적용될 수 있다고 봤다. 잇비스마는 척수강 내 주사로 투여하며 2세 이상 소아와 성인이 대상인데, 현재까지 투여 후 종양 사례는 보고되지 않았다.
FDA는 두 치료제 모두 승인된 용도에서 치료 효과가 잠재적 위험보다 크다는 입장을 유지하면서, 현재 허가사항과 장기 안전성 추적 연구가 충분한지 검토하고 추가 규제 조치 필요성도 평가할 방침이다. 노바티스는 종양 발생 가능성이 이미 졸겐스마 허가사항에 반영돼 있고 관련 사례를 보건당국에 적절히 보고했다고 설명했다. 유럽 척수성 근위축증 환자단체는 치료받은 환자와 가족이 위험성을 정확히 이해할 수 있도록 관련 정보를 공개할 것을 촉구했다.




